Blog de Andrea Rios

PRUEBA DE PCR EN DIABETES TIPO II

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1.- TEMA: Efecto de los polimorfismos Gly972Arg del gen IRS1, SNP43 del gen CAPN10 y Pro12Ala del gen PPARG2 sobre la falla secundaria a sulfonilureas y metformina

en pacientes con diabetes tipo 2

2.- OBJETIVO: Determinar las causas de polimorfismos en los genes    IRS1, CAPN10, PPARG2, involucrados en la disfunción de la célula pancreática y respuesta baja a la acción de insulina.

3.- MUESTRA: Se estudiaron ciento treinta y dos pacientes, clasificados con base al control de la hiper- glucemia con sulfonilureas y metformina, en grupos de respondedores.

4.- TIPO DE ÁCIDO NUCLEICO: ADN - humano

5.- EXTRACIÓN DEL ADN: Los parámetros de ciclado fueron:
Desnaturalización: 93 °C durante 1 min
Hibridación: 52 °C durante 1 minuto                          30 ciclos
Extensión: 72 °C durante 1 min.

6.- GENES A AMPLIFICAR: CAPN10,Gly972Arg/BstO1 del gen IRS1 y Pro12- Ala/MvaI del gen PPARG2

7.- TIPO DE PCR: se analizaron mediante la técnica de PCR-RFLP (PCR-restriction fragment length polymorphism assay) y PCR/OAL

8.- VISUALIZACIÓN: EFO

REFERENCIAS: María Guadalupe García Escalante. Laboratorio de Genética, Departamento de Sa- lud Reproductiva y Genética, Centro de Investigaciones Regionales “Dr. Hideyo Noguchi”, Universidad Autóno- ma de Yucatán.

http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S0535-51332009000100008&script=sci_arttext

UNA PRUEBA DE TAMIZAJE Y PRUEBA CONFIRMATORIA PARA LA DIABETES

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· Glucemia de ayuno.

· Glucemia 2 horas poscarga de glucosa.

· Glucometría capilar realizada mediante glucómetro.

· Hemoglobina Glucosilada A1c (A1c).

Determinación de glucosa en sangre
Determinacion de anticuerpo por metodo de ELISA
Diagnostico de hemoglobina glicosilada (Hba1c)

HEMOGLOBINA GLOCOSILADA (Hba1C)

La glucemia en ayunas es la prueba más sencilla para el tamizaje oportunístico de DM en personas asintomáticas que por algún motivo acuden a un servicio de salud. Sin embargo, la prueba de oro para el tamizaje de diabetes en estudios poblacionales sigue siendo la medición de la glucemia 2 horas post carga de glucosa (véase PTOG). Es muy importante tener en cuenta que una prueba de tamizaje solo indica una alta probabilidad de tener DM y debe ser confirmada con una prueba diagnóstica. Actualmente se han desarrollado algunos cuestionarios sencillos cuyo puntaje permite establecer la probabilidad de tener diabetes y se pueden utilizar como pruebas de tamizaje siempre y cuando se hallan validado localmente.

Normal: menos de 5.7 %
Prediabetes: 5.7 a 6.4%
Diabetes: 6.5% o superior

REFERENCIAS:

http://apuntesmedicos.net/2008/05/27/diagnostico-de-la-diabetes-mellitus-y-otros-problemas-metabolicos-asociados-a-regulacion-alterada-de-la-glucosa/

http://www.onetouchla.com/dom/vida-diabetes/conoce-diabetes/sobre-diabetes/los-ultimos-estudios-sobre-el-diagn%C3%B3stico-de-la-diabetes

http://www.scielosp.org/pdf/csp/v26n2/09.pdf

ALTERACIONES EN LA TRADUCCIÓN DE DIABETES

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Con el avance científico se ha analizado una nueva forma de RNA, el ARNlnc. Se trata de una molécula que no se traduce a proteína y se puede encontrar en diferentes partes de la célula.

Los ARNlnc son cadenas largas de ARN codificadas en el genoma. Se trata pues de genes fuera de los genes clásicos, ya que éstos tradicionalmente se relacionan con la producción de proteínas. Su función todavía se desconoce, aunque se ha visto que los ARNlnc pueden llegar a ser muy específicos de diferentes tipos de tejidos y se han relacionado en algunos casos con cáncer, ciclo celular, el ensamblado de los ARNs o la regulación transcripcional.

FUENTE:

http://articulos.sld.cu/diabetes/2012/08/28/los-cientificos-identifican-nuevas-regiones-geneticas-relacionadas-con-la-diabetes-tipo-2/

http://escuela.med.puc.cl/paginas/cursos/tercero/integradotercero/apfisiopsist/nutricion/NutricionPDF/ComplicacionesCronicas.pdf

ALTERACIONES EN LA TRANSCRIPCIÓN DE DIABETES

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Hasta el momento se han identificado seis proteínas asociadas al desarrollo de MODY, de las cuales cinco son factores de trans- cripción (HNF1_, HNF1`, HNF-4_, IPF1_ y NEUROD1) y la sexta es la glucocinasa hepática (GKC)6-8.

Mutaciones en los genes HNFA1, HNFA4 y HNFB1

Los genes HNF1A (OMIM 142410)9, HNF1B (OMIM 189907)10 y HNF4A (OMIM 600281)11, que codifican las proteínas HNF1_, HNF-1` y HNF-4_ , son miembros de una familia de genes que codifican proteínas que actúan como factores de transcripción y se expresan en otros órganos además del páncreas y el hígado.

REFERENCIAS

http://themedicalbiochemistrypage.org/es/diabetes-sp.php

http://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Cursos/3420

ALTERACIONES EPIGENÓMICAS EN LA DIABETES

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Las células beta pancreáticas sintetizan y secretan insulina. La regulación de la expresión del gen de insulina (INS) no se comprende del todo, pero existe evidencia de involucramiento epigenético tanto de estudios sobre la estructura de la cromatina como en el nivel de metilación del DNA. En una línea de células beta de ratón, el promotor proximal Ins es hiperacetilado en los residuos lisina de la histona 3 (H3) e hipermetilado en la lisina 4 de H3 (H3K4), marcas asociadas con una estructura de eucromatina abierta y genes transcritos activamente. Estas marcas no son detectadas en las líneas celulares no beta.